Sx de Marfán

INTRODUCCIÓN
Desde su descripción en 1986 por Antoine-Bernard-Jean Marfan el conocimiento de la enfermedad se ha ampliado de forma progresiva.
En 1896 Antoine-Bernard-Jean Marfan describió por primera vez esta entidad en una niña de 5años con varias anomalías esqueléticas. En 1995, McKusick incluyó esta enfermedad con un patrón autosómico dominante en la categoría de enfermedades del colágeno hereditarias. Desde entonces el conocimiento de la enfermedad se ha ampliado de forma progresiva, con la descripción de afectaciones oculares, esqueléticas, cardiovasculares, en el pulmón, en la piel y en los tegumentos que definen la enfermedad, recopiladas en los criterios de Ghent, que en la actualidad conforman la base del diagnóstico de la enfermedad en adultos. La detección en 1991 del gen que codifica la FBN1 y que conforma la base genética de la enfermedad amplió el conocimiento global de la enfermedad y ayudó a la definición de otras enfermedades del colágeno asociadas al Marfan, algunas con mejor pronóstico que la misma enfermedad y otras con un peor pronóstico que precisa diferentes consideraciones en su seguimiento.

El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón.

Noticia de Michael Phelps
Nadador de competición estadounidense retirado y el deportista olímpico más condecorado de todos los tiempos, con un total de 28 medallas.

Las personas de tamaño “normal” tienen una envergadura (el ancho que ocupamos con los brazos extendidos) similar al de su altura. Phelps, en esto, es distinto: con una altura de 1,93 cm tiene una envergadura de 2,08 centímetros, lo que le proporciona palancas perfectas para avanzar en el agua.

Su altura no es precisamente por el largo de sus piernas, sino porque cuenta con un enorme torso, esto le permite superar uno de los principales problemas que sufren los nadadores; al arrastrarse por el agua, las piernas los desaceleran. Phelps, con piernas cortas y torso grande, puede así moverse más rápido.

Su metabolismo también parece ser especial. Con una ingesta diaria de 10 mil calorías tiene apenas un 4% de grasa corporal. En este punto parece pasar desapercibido para los periodistas los kilómetros diarios de piscina que Phelps recorre y que seguro lo ayudan a quemar las calorías que ingiere. Lo que si es cierto es que su comportamiento metabólico al ácido láctico es distinto, teniendo la mitad de cargas de ácido láctico de lo que es normal, lo que le permite recuperar mejor para poder afrontar más pruebas competitivas.

A nivel de coyunturas Phelps tiene doble articulación en sus tobillos que le permite poner sus pies de punta y moverlos como verdaderas aletas con enorme agilidad. “Su flexibilidad de tobillos, rodillas y codos es enorme, y también en el torso”, dice Fernando Canales, de su equipo de entrenamiento, a BBC Mundo.

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RELACIÓN GENÉTICA

La enfermedad de Marfan (EM), provocada por una mutación heterocigota en el gen que codifica la fibrilina-1 y transmitida de forma autosómica dominante, es, con una incidencia aproximada de 1caso por cada 10.000 nacidos vivos, una de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo más frecuentes.

La fibra elástica tiene como función la distensión y retracción, forma parte de la matriz extracelular de los tejidos y está compuesta por elastina y una red de microfibrillas que sirve de armazón para el depósito de elastina y el ensamblaje de las fibras elásticas. Esta red de microfibrillas está formada por fibrilina1, que está codificada por el gen FBN1 en el cromosoma 15q21, cuyo defecto se expresa mediante un efecto dominante negativo, es decir, en los heterocigotos, la fibrilina1 mutante destruye el ensamblaje de las microfibrillas normales, posiblemente, al actuar con los productos del alelo normal. En este gen se han descrito más de 500 mutaciones y casi todas son únicas para un individuo o familia afectada, dando origen a un defecto hereditario de la fibrilina, lo que ocasiona una formación de fibras elásticas anormales, con la consiguiente disfunción de los tejidos que la poseen. Además, se ha postulado que la fibrilina normal inhibiría el crecimiento de los huesos largos y que las fibras elásticas a través de su tensión controlarían el crecimiento de éstos, por lo tanto, al existir una alteración en estas estructuras se produciría el crecimiento óseo exagerado propio de la enfermedad.

Incidencia y aspectos genéticos. La incidencia ha sido descrita entre 1/3.000 y 1/20.000 habitantes. El 70%-85% de los casos de Marfán clásico son hereditarios. Se ha informado de casos en todas las razas y grupos étnicos. La herencia es autosómica dominante con penetrancia casi completa, pero con expresión variable. La falla de la detección puede estar dada por la marcada variabilidad clínica (en la misma o diferentes familias), dependencia de la edad en la aparición de las manifestaciones clínicas (a mayor edad, mayor compromiso clínico) y la existencia de casos nuevos, producto de las mutaciones.

Cuadro clínico. El diagnóstico se basa fundamentalmente en los hallazgos físicos. Existen 3 formas de presentación relacionadas estrechamente con la edad, con cuadros clínicos y pronósticos bien definidos: a) Marfán neonatal, b) Marfán infantil, c) Marfán clásico.

TRTAMIENTO Prevención primaria: se debe plantear la realización de consejo genético considerando la tasa de recurrencias, opciones de reproducción y existencia de nuevos casos en otros familiares recordando la variabilidad de fenotipo dentro de la misma y entre familias. Cada hijo de un individuo afectado presenta 50% de riesgo de heredar el síndrome de Marfán. El diagnóstico molecular prenatal no se encuentra disponible en forma rutinaria y rara vez se ha hecho diagnóstico por ecografía de fetos afectados.

Factores pronósticos. La progresión del riesgo cardiovascular es mayor en niños con diagnóstico efectuado antes de los 10 años de edad y en los casos esporádicos. En mujeres con Marfán esporádico, el compromiso cardiovascular es más precoz y con mayor riesgo de complicaciones y muerte al final de la segunda década. Existe actualmente una mayor expectativa de vida por los beneficios de la cirugía, una mayor frecuencia de casos leves detectados por el uso precoz de medios diagnósticos y el uso de betabloqueadores. La insuficiencia aórtica aparece en general con dilatación mayor a 50 mm y el riesgo de disección con diámetro mayor a 60 mm. Se ha estimado que la medición del radio aórtico (medición de dimensión máxima a nivel de senos de Valsalva en relación a edad y superficie corporal) mediante ecocardiografía, es un método adecuado para evaluar la existencia de dilatación aórtica y que valores mayores o iguales a 1,3 o incremento mayor a 5% anual tienen más riesgo de complicaciones.

REFERENCIAS

https://mundomarfan.wordpress.com/2016/08/15/noticias-irresponsables-o-por-que-phelps-no-tiene-sindrome-de-marfan/

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872006001100014

http://www.elsevier.es/es-revista-seminarios-fundacion-espanola-reumatologia-274-articulo-enfermedad-marfan-revision-clinicoterapeutica-guias-S1577356611000832

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